Smith-Magenis Syndrom Forening – en ny forening i LEV

Af Pernille Fox, formand for Smith-Magenis Syndrom Forening

Smith-Magenis Syndrom Forening er netop blevet optaget i LEV. Det er en forening for pårørende til personer med det sjældne og relativt ”nye” Smith-Magenis syndrom (SMS) og andre med interesse i syndromet.

”Nye” syndrom, fordi det først var i 1980’erne, at diagnosen blev skabt, efter at to amerikanske læger og forskere ved en konference opdagede, at de havde bemærket samme kombination af symptomer hos en række børn. Det var Ellen Smith og Anne Magenis. I 90’erne lykkedes det at finde årsagen: en lille deletion på kromosom 17. Det anslås, at en af 15.000 til 20.000 personer har syndromet. Syndromet er kraftigt underdiagnosticeret, blandt andet fordi lægen indtil for nylig skulle have specifik mistanke om diagnosen for at kunne teste for det. Det er foreningens medlemmers erfaring, at mange læger, inklusiv speciallæger på de store sygehuse, ikke har hørt om syndromet før. Smith-Magenis syndrom er i langt de fleste ilfælde opstået spontant, men det ses også, at den ene forælder er ”mosaic” netop på det område af kromosom 17, hvor syndromet ligger.

Kendetegn for Smith-Magenis Syndrom
De primære symptomer på Smith-Magenis Syndrom er:

• forskudt døgnrytme med vågenperioder om natten, tidlig oppe mellem 03.30 og 05.00, søvnanfald om dagen
• voldsomt temperament med hyppigt skiftende humør
• selvdestruktiv adfærd
• moderat til mild udviklingshæmning
• forhøjet smertetærskel
• karakteristiske ansigtstræk og kropsbygning

Herudover forekommer der fejl på nyrer og hjerte, scoliosis samt en lang række andre symptomer, der rammer nogle, men ikke alle personer med SMS.

En halv side på dansk
I 2004, som var det år, min datter fik diagnosen, var den eneste information på dansk, der fandtes om syndromet, en halv A4 side på Center for Små Handicapgruppers hjemmeside. Det ledte til, at jeg tog til konference i USA om syndromet og oprettede en hjemmeside på dansk om syndromet, min datter og om det, jeg havde lært på konferencen og efterfølgende konferencer i USA. Efter nogle år havde jeg fået nok henvendelser fra andre forældre med SMS børn til, at vi kunne stifte en lille forening. Så i pinsen 2010 blev Smith-Magenis Syndrom Forening stiftet, med ni medlemmer fra Danmark, Norge og Island.

Kendskab til syndromet skal øges
Foreningens formål er at udbrede kendskab til syndromet samt at støtte familier med syndromet inde på livet. Foreningens aktiviteter omfatter primært kontakt til og rådgivning af familier med SMS samt årlige familiekurser og en enkelt sommerferielejr. Der er også pjecer undervejs, men bestyrelsen må erkende, at alle medlemmer har en i forvejen hårdt presset hverdag med de udfordringer, det giver at have et barn med SMS, så tingene går ikke helt så hurtigt, som vi kunne ønske. Blandt medlemmerne er der et stort behov for erfaringsudveksling og for at høre nyt om forskning på området og ikke mindst metoder til at håndtere adfærd og søvnudfordringer hos børnene/de unge.

Eftersom diagnosen er relativt ny, er det ikke lykkedes foreningen at finde familier med voksne personer med SMS, således er den ældste person med SMS tilknyttet foreningen først i tyverne. 

Foreningen har søgt optagelse i LEV, fordi personer med SMS er i LEVs målgruppe, og vi har set, hvor stor en indsats LEV gør for at forbedre vilkårene for personer med udviklingshæmning. Derudover er det foreningens håb gennem LEV at udbrede kendskabet til Smith-Magenis syndrom, samt at foreningen kan sparre med LEV om nogle af de udfordringer, familier med SMS står over for. Det er også håbet, at vi gennem LEV og Sjældne Diagnoser kan etablere samarbejde med andre patientforeninger, der kæmper med nogle af de samme udfordringer, som vi gør. Især problematikken med indretning af skole, bosteder mv. med ro til at kunne sove middagslur – og personale til at sove/være vågen med personen med SMS om natten...

Artiklen blev bragt i LEV Bladet nr. 1

Læs mere
Smith-Magenis Syndrom Forening
LEV 1 februar 2015